Femme guérit par Lucky mutation de l'ADN: FAITS MARQUANTS

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A 58 ans, femme avec une maladie rare a été guéri miraculeusement par mutation de l'ADN. Au milieu de sa maladie il ya environ trente ans, sa maladie calmée au hasard. Les scientifiques restent perplexe sur la façon dont il était arrivé.

Il ya près de 50 ans, M. Wolf Zuelzer, un hématologue avait un jeune patient souffrant d'une maladie d'immunodéficience très rare dans laquelle elle avait verrues sur tout son corps, l'infection et le manque grave de circulation des globules blancs.

La femme, qui a été pas nommé, souffrait du syndrome de caprice. Il est une maladie de déficience immunitaire congénitale qui rend une personne vulnérable au virus du papillome humain, l'agent pathogène derrière les verrues, les condylomes acuminés et certains neutropénie cancers- ou le manque de globules blancs, lymphopénie des cellules B, des infections récurrentes liées hypogammaglobulinema-et moelle osseuse dysfonctionnement qui provoque une hyperplasie myéloïde et l'apoptose. Tous ces dire une chose, la personne a peu ou pas de capacité à combattre les infections.

Les scientifiques, qui a publié son cas dans la revue Cell, a déclaré que mutation de l'ADN efficacement guérie quand elle était dans son 30s. Apparemment, elle avait subi chromothripsis ou d'un chromosome éclatement qui est l'un des processus corporels les plus nuisibles qui impliquent le réarrangement et la suppression totale des chromosomes d'une personne. Il est peut-être la malchance pour les autres, mais dans son cas, il a été un coup de chance. Les scientifiques en parallèle sa chance à une victoire de loterie, mais en termes de sa santé.

Dr Philip Murray, celui qui a effectué les essais et la tête du Laboratoire d'immunologie moléculaire aux Instituts nationaux de la santé., A été choqué quand la femme a dit que tous ses verrues ont disparu il ya environ 20 ans, ce qui est très peu probable dans CAPRICE syndrome.

Selon médicale Quotidien, le Dr Murray a dit que chromothripsis est une condition par rapport à faire une courtepointe. "Vous prenez tissu, déchirer en morceaux, prendre ceux que vous aimez, et de les mettre ensemble dans un arrangement récent," at-il expliqué.

"Rassembler toutes les pièces, nous pensons que ce qui est arrivé était dans la trentaine, une de ses cellules souches dans le sang ont subi événement chromothriptic supprimé et que son CXCR4 de gène de la maladie," Murphy a confirmé.

Par conséquent, la suppression transformé une cellule malsaine caprice dans une cellule non-WHIM saine. Lorsque le patient a eu toutes les cellules saines, son système immunitaire était comme redémarré et lorsqu'il est allumé, est devenue normale: être capable de combattre l'infection. Voilà pourquoi ses verrues ont disparu.

La femme a été diagnostiqué il ya environ 50 ans et maintenant, à 58, elle a demandé aux médecins de tester ses filles si elles ont le même trouble, elle a auparavant. Malheureusement, les médecins ont confirmé qu'elle avait transmis la maladie rare de deux de ses filles.

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