Trouble génétique rare, découvertes suite à la mort du nourrisson: VIE

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Erik Drewniak a un trouble génétique rare qui il a transmis à ses fils.

La mort d'un bébé nouveau-né et de la maladie qui a suivi de son père ont incité les chercheurs à effectuer une analyse génomique pour révéler si il ya un lien entre les deux affaires et de découvrir une maladie sous-jacente de la famille. Après la mort de son fils, Erik Drewniak développé quelques-uns des symptômes qui se manifestaient par le nouveau-né et il a dû être hospitalisé pour le traitement car il souffrait d'une forte fièvre, une hémorragie dans son cerveau, les poumons et les intestins, ainsi que détresse respiratoire sévère.

Des chercheurs de la Yale School of Medicine ont voulu établir si il n'y avait aucune association entre le père et les cas de son fils défunt. Pour ce faire, ils ont mené une analyse génomique et a constaté que Drewniak avait une mutation de la protéine-modifiant. Une condition qui ne figurait pas dans ses deux parents, mais qu'il a transmis à ses fils. Cette maladie génétique se caractérise principalement par des augmentations brusques et dangereux de la température et de l'inflammation. Yale professeur Sterling de génétique, le professeur Richard Lifton, a déclaré: «Ceci est un excellent exemple de ce que nous pouvons faire à Yale, combinant harmonieusement l'observation clinique incisive avec le séquençage du génome, l'analyse de calcul, et la biochimie."

Après la découverte de la cause des symptômes ressentis par Drewniak, les médecins ont réussi à venir avec un plan de traitement efficace pour gérer ses symptômes. Drewniak a été sorti de l'hôpital. En regardant en arrière, il a rappelé avoir souffert de maladies similaires alors qu'il grandissait, et dit qu'il a même le stress ou de livrer toute sa vie due à la fatigue expérimenté.

Selon le professeur associé, le Dr Barbara Kazmierczak, co-auteur de l'étude et une partie de l'équipe médicale qui a traité le 23-day-old infantile, "Il est tragique que nous étions incapables de sauver le bébé, mais reconnaissant que sa maladie conduit au père diagnostic baiser et frère. De plus, parce qu'il est un inhibiteur approuvé de la cascade inflammatoire provoquée par mutation, cette constatation a des implications thérapeutiques pour d'autres patients trouvés à avoir cette maladie rare ".

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