Tests d'ADN fœtal pour le syndrome de Down sont exacts, mais pas parfait: FAITS MARQUANTS

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Une jeune fille en Indonésie avec le syndrome de Down, de la Journée mondiale du syndrome de Down.

Une vaste étude de l'un des tests ADN fœtales écran fœtus pour le syndrome de Down ont montré qu'ils sont exacts chez les femmes à faible risque, ce qui peut signifier qu'ils seront plus largement utilisé. Mais les experts avertissent que les femmes dont le test est positif pour porter un foetus atteint du syndrome de Down devrait encore subir des tests plus invasifs effectuées pour confirmer le diagnostic, surtout si ils envisagent un avortement.

Le syndrome de Down est causée par une troisième copie de l'une des paires de chromosomes humains, en particulier le chromosome 21. Les analyses de l'ADN fœtal mesurent le sang de la mère pour des fragments de l'ADN du foetus, et également capables de détecter deux autres formes d'anomalies chromosomiques. Ils ont déjà été démontré d'être précis dans les femmes de plus de 35 ans, qui sont plus à risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down. Tests de l'ADN fœtal sont plus sûrs que d'autres tests pour les anomalies génétiques, qui peuvent causer des fausses couches dans environ 1 dans 600 grossesses lorsqu'il est utilisé.

L'étude a été publiée dans le New England Journal of Medicine. Il a impliqué 16.000 femmes et comparé le test Harmony de la firme pharmaceutique Roche pour le dépistage prénatal du syndrome de Down norme, qui consiste à rechercher certains biomarqueurs dans le sang de la mère ainsi que d'une échographie fœtale. Standard de dépistage détecté 30 cas de syndrome de Down, mais il a manqué 8 cas, alors que le test Roche a détecté tous 38. Le taux de faux positifs, les cas où le syndrome de Down a été détectée à tort, était de 0,06% avec le test Roche comparativement à 5,4% au dépistage standard.

Cependant, le test de l'ADN fœtal ne pouvait pas donner un résultat dans les 500 femmes et il y avait des bébés nés avec des malformations chromosomiques que le test n'a pas été conçu pour détecter.

Une lettre dans le même numéro de la revue fortement exhorté les femmes dont le test est positif pour le syndrome de Down ou d'autres anomalies de l'aide de tests ADN foetal à cribler avec d'autres technologies avant de décider de mettre fin à une grossesse. La lettre a noté qu'il y avait 56 faux positifs dans une série de femmes qui avaient été testés positifs au moyen de tests ADN fœtal.

Les critiques disent que les tests d'ADN fœtal sont fortement encouragée par des moyens qui peuvent être trompeuses, avec des annonces qui promettent des résultats parfaitement exacts. La technologie est si nouveau que même les obstétriciens sont encore en train d'apprendre à ce sujet.

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