Luttant avec la maladie de Huntington: FAITS MARQUANTS

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Seulement 5% des patients avec un risque direct pour le développement de Huntington's disease will undergo predictive blood testing.

Dans Newman, une famille est aux prises avec une maladie qui prend peu à peu de distance de la capacité de leur fille de se déplacer, de penser, ou de parler. Lizvet Gonzalez est une jeune fille de 16 ans qui souffre de la maladie de Huntington.

Avec cette condition héréditaire, la partie du cerveau du patient qui est chargé de réglementer la pensée, le mouvement, et d'autres symptômes psychiatriques est progressivement détériorée, laissant la personne concernée avec une capacité limitée de se déplacer ou de communiquer. Au fil du temps, les capacités mentales pour la pensée et le jugement diminuent également, ce qui peut conduire au développement de psychoses, la dépression, les symptômes obsessionnels-compulsifs, et l'anxiété. Non seulement cette maladie combiner apparemment symptômes les plus graves d'autres maladies dégénératives comme la maladie d'Alzheimer, de Parkinson, de la schizophrénie, il est aussi fatale.

Mme Vicky Wheelock qui est le directeur de la clinique de la maladie de Huntington à l'UC Davis Medical Center a déclaré que cette maladie neurodégénérative touche un grand nombre de familles américaines, avec plus de 30.000 personnes déjà diagnostiquées avec la maladie. Elle frappe généralement au cours de la quarantaine, mais il a aussi été connu pour affecter beaucoup plus jeunes membres de la famille, qui a prouvé être dévastateur pour les personnes impliquées.

Quand une personne a la maladie de Huntington, un gène muté provoque le trio-adénine d'acides aminés, la cytosine, la guanine et à répéter de façon anormale dans l'ADN de la personne. Les scientifiques savent maintenant que le plus de fois ce trio est répliquée, plus tôt la maladie se manifeste. Lizvet avait 72 répétitions dans son ADN. Elle a commencé à manifester des symptômes dès l'âge de cinq ans et a finalement été diagnostiqué avec la maladie à l'âge de 10. Son père a été diagnostiqué quatre ans plus tard, après que ses médecins ont reconnu certains des symptômes qu'il a également été manifeste chaque fois qu'il l'a emmenée à son médecins rendez-vous. La mère de M. Gonzales avait également décédé de la maladie de Huntington. Dr Wheelock a dit, "il ya quelque chose à propos de ce qui est une maladie de la famille qui vous emmène dans le cœur."

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