Nouveau test pour le syndrome de Down est prometteur: FAITS MARQUANTS

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Le syndrome de Down est l'état chromosomique survenant le plus souvent. Aux États-Unis, une personne sur 691 bébés nés a cette anomalie chromosomique, dit le National Société du syndrome de Down (SNSD). Récemment, une équipe de chercheurs américains a découvert qu'un nouveau test sanguin chez les jeunes et les femmes à faible risque se révèle prometteur dans la détection du syndrome de Down que les autres tests prénataux standards.

Ils ont annoncé leur découverte mercredi et ont dit qu'ils sont prêts pour une utilisation généralisée de cette épreuve. Pendant ce temps, Great Ormond Street Hospital a déjà commencé à utiliser un test similaire pour le syndrome de Down.

L'étude, qui a été publié dans le New England Journal of Medicine, est la plus grande étude à montrer que les tests sont en effet précis, même chez les femmes enceintes à faible risque. Toutefois, ils recommandent que même si une femme subit un résultat positif, ils devraient encore subir des tests de confirmation par des tests de diagnostic plus invasives comme l'amniocentèse.

"Ceci est un grand test pour détecter le syndrome de Down, mais il ne détecte pas tout, il est pas de diagnostic, et il ne fonctionne pas toujours de fournir un résultat," a expliqué le Dr Mary Norton de l'Université de Californie, San Francisco tel que rapporté par Reuters.

Les chercheurs recommandent maintenant que les tests sanguins seront en mesure de remplacer tous les tests actuels pour toutes les femmes indépendamment du fait qu'ils sont à risque élevé ou non. Pour atterrir à leurs conclusions, ils ont pu correctement identifié 38 cas de syndrome de Down sur près de 16 000 femmes testées, rapporte la BBC Nouvelles.

Mais il y avait encore neuf faux résultats positifs dans le groupe qui a obtenu le dépistage de l'ADN fœtal libre cellulaire.

Selon les données passé, environ un million de tests de l'ADN fœtal ont été réalisées depuis 2011 et l'une des conséquences est que, une fois les femmes reçoivent un résultat négatif, ils optent de tests invasifs résultant en une fausse couche. En outre, les nouveaux tests ont été présentés ne sont pas réglementées par la Food and Drug Administration. Ainsi, leurs résultats pourraient induire en erreur les patients.

Selon Ankita Patel et ses collègues du Baylor College of Medicine et de l'Université chinoise de Hong Kong, dans une lettre publiée dans le même journal, les femmes reçoivent de l'information à partir de ces tests ne doivent pas faire à décider d'interrompre une grossesse. Ils devraient choisir d'aller pour des tests qui confirmeraient la condition.

Ceci est basé sur leur recherche basé sur 307 femmes qui ont été testés positifs aux tests de l'ADN fœtal et elle comprenait environ 57 faux positifs.

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