Le dépistage génétique est pas aussi bon que les gens pensent, As Yet: FAITS MARQUANTS

Nous sommes dans les réseaux sociaux -

Les résultats de tests génétiques sont encore ouverts à l'interprétation de nombreuses variations génétiques.

Les consommateurs de soins de santé doivent être prudents avant de faire confiance les résultats des tests génétiques et agissant sur ces résultats. Beaucoup d'entreprises offrent maintenant des tests génétiques qui est censé montrer le risque de développer certaines maladies d'un individu, mais le système a des défauts et il évolue rapidement.

Une étude a trouvé que les différents laboratoires génétiques donnent des interprétations différentes de l'importance d'une variation génétique donné. Certains laboratoires qui cherchent à la même variante du gène dire aux gens qui ont un gène variant qu'ils devraient s'inquiéter alors que d'autres laboratoires dire aux gens de ne pas s'inquiéter.

"Au cours des dernières années, il est devenu clair que de nombreuses variantes génétiques qui ont été rapportés dans la littérature pour causer la maladie ont été mal interprétés," indique le rapport.

L'étude est un rapport de la clinique Génome ressources, connu sous le nom Clingen, qui est financé par le gouvernement fédéral. Clingen construit un centre de ressources sur l'importance clinique de variantes du génome humain pour une utilisation dans ce qu'on appelle la médecine de précision, où un traitement médical est choisi pour correspondre au mieux la constitution génétique d'une personne. Clingen comprend ClinVar, une base de données pour les chercheurs de mettre en commun les résultats sur les variantes génétiques.

Le projet a trouvé plus de 80 millions de variantes génétiques pour les millions de gènes dans le corps humain. Plus de 100 000 de ces gènes variants sont connus pour avoir un certain effet sur le risque de développer une maladie d'une personne. Onze pour cent ont été analysés par plus d'un laboratoire, ce qui permet que les résultats soient comparables. Mais dans 17% de ces cas, les laboratoires étaient interpréter les résultats différemment, en disant que le même gène variant soulevé le risque d'une maladie, n'a eu aucun effet sur elle ou eu un effet inconnu.

"Ainsi, nous sommes très loin d'un monde dans lequel nous pouvons séquencer les génomes de patients et facilement interpréter leur risque de maladie, même si les patients portent une variante d'un gène associé à une maladie génétique très pénétrant," indique le rapport.

Clingen travaille à créer des normes pour l'interprétation des variations génétiques.

Le rapport peut être lu à http://nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMsr1406261?query=featured_home.

Titres