Frères et sœurs qui ont de l'autisme ont moins Than commune a été pensé: FAITS MARQUANTS

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Frères et sœurs avec autirms peuvent avoir des mutations génétiques qui ont été liés à la maladie.

L'autisme peut se produire plus d'une fois dans une famille. Jusqu'à maintenant, on a supposé que les frères et sœurs autistes avaient la même cause sous-jacente à leur condition. Maintenant, une nouvelle étude a constaté que les frères et sœurs atteints d'autisme ne partagent pas les mêmes facteurs de risque génétiques et sont aussi différents que les autres frères et sœurs sont généralement.

Dans le passé, les chercheurs ont trouvé dans l'autisme des centaines de taches sur le génome humain où une erreur semble augmenter le risque d'autisme ou d'une autre condition sur le spectre de l'autisme. Des études antérieures ont regardé seulement de petites parties du génome d'un individu plutôt que de l'ensemble des gènes de l'individu sur tous ses chromosomes. Souvent, les généticiens se pencherait sur ce profil génétique dans un premier enfant avec l'autisme pour tenter de prédire si les parents pourraient avoir un deuxième enfant avec l'autisme. Cette nouvelle découverte signifie que ces prédictions sont peu susceptibles d'être utiles.

Dans cette étude, une équipe de recherche a analysé les génomes entiers de familles avec deux enfants ayant un trouble du spectre autistique. Dans toutes les familles, les génomes de deux parents et les enfants concernés ont été entièrement séquencés. Ils ont constaté que près de 70% des frères et sœurs atteints d'autisme avait différentes mutations génétiques qui semblent être liés à l'autisme. Seulement environ 30% des enfants de mêmes parents a publié une mutation génétique qui peut être associé à l'autisme. Les frères et sœurs qui ont des mutations différentes ont tendance à montrer les différents symptômes de l'autisme.

Cette constatation est importante dans la recherche continue pour les causes biologiques de l'autisme. Toutefois, cette recherche est également important parce que les données et leur analyse ont été publiés en ligne dans un format qui est accessible à tous. Plus de 1000 génomes des personnes autistes avec les informations d'identification enlevés ont été téléchargées à un portail de Google Cloud Platform qui est géré par Autism Speaks, une organisation de défense des droits de l'autisme.

L'étude a été publiée dans Nature Medicine et a été financé par Autism Speaks.

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