Syndrome de Down: Voici quelques points clés à retenir: FAITS MARQUANTS

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Dans les premiers stades de développement d'un foetus dans l'utérus de la mère, plusieurs processus engagent. La plupart d'entre eux sont pour la synthèse de la constitution génétique du fœtus. Cependant, il existe des facteurs qui peuvent contribuer à l'altération de la synthèse de gènes et peuvent conduire à des aberrations chromosomiques. À long terme, le fœtus peut souffrir d'une malformation congénitale ou de maladie en raison de ces modifications.

Modifications dans le code génétique de créer une anomalie dans le développement du zygote en particulier dans le premier mois de sa vie. Elle peut affecter qu'une petite partie de l'ADN (acide désoxyribonucléique) qui est appelé mutation ponctuelle ou un groupe de pièces qui est appelé mutation brut. Les anomalies chromosomiques sont décrits comme une condition où il ya un nombre anormal de chromosomes dans le corps humain qui crée des difformités physiques et structurelles qui pourraient être fatales pour le fœtus après la naissance.

Le syndrome de Down est une anomalie qui entraîne une copie supplémentaire du chromosome 21 qui est pourquoi il est appelé trisomie 21. Le nombre normal de chromosomes est de 23 paires. Dans cette condition, il peut être détecté immédiatement après la naissance même sans dépistage néonatal en raison de ses caractéristiques distinctes qui peuvent être vus dans le visage et les mains du bébé. Il est également associé à la capacité cognitive et de la croissance physique retardée.

Aux États-Unis, il touche entre 1 600 et 1 en 1000 naissances vivantes. Les Centers for Disease Control and Prevention rapporte que la condition est toujours la maladie la plus commune chromosomique dans le monde entier. En fait, chaque année, près de 6000 bébés naissent avec le syndrome de Down.

Par la suite, selon Science Daily, enfants trisomiques sont à risque de complications diverses et les maladies. L'un des plus mortelle, la leucémie, peuvent affecter ces enfants à cause de l'anomalie dans la moelle osseuse qui est responsable de la production des cellules sanguines dans le corps.

Un groupe de généticiens de la Faculté de médecine de l'Université de Genève a étudié les caractéristiques génétiques du syndrome de Down et ils ont trouvé qu'il ya un lien entre le syndrome de leucémie lymphoblastique aiguë et Down.

En outre, un autre groupe de scientifiques a révélé que les personnes atteintes de DS ont un risque accru de nombreux problèmes de santé, mais tout est la plus fatale car ils ont 20 fois un risque accru d'avoir ce que la population générale.

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