De nouvelles références créés pour aider précision des tests génétiques

Les tests génétiques peuvent detemine les gènes dans ces chromosomes, et maintenant référencer laboratoires de materialshelp assurer leur exactitude.

Nous sommes à l'ère de la médecine génétique, lorsque des tests génétiques est en train de permettre aux médecins d'adapter les traitements à chaque patient. Mais comment les scientifiques peuvent assurer l'exactitude des tests?

Le National Institute of Standards and Technology (NIST) a annoncé qu'elle a développé des matériaux de référence qui peuvent être utilisés par des laboratoires génétiques afin de déterminer si leurs équipements et logiciels sont correctement analyser le génome d'une personne.




Labs seront en mesure d'utiliser ces nouveaux matériaux de référence comme points de référence pour assurer l'exactitude. Les matériaux de référence sont des échantillons d'ADN qui sont connues. Si le laboratoire analyse ces matériaux et arrive avec les corriger des mutations dans les bons endroits sur l'ADN, puis leur autre travail doit être précis ainsi.

Les matériaux de référence proviennent d'une seule personne, une femme de l'Utah, qui est d'origine européenne.

Les machines qui rendent possible la médecine génétique sont appelés séquenceurs d'ADN. Elles permettent aux chercheurs de repérer des mutations dans le génome d'un patient puis concevoir des traitements qui sont l'ajustement précis des caractéristiques génétiques de ce patient. Ce domaine de la médecine est aussi appelé la médecine de précision. Mais si le séquençage génétique du génome est éteint, même légèrement, le patient peut obtenir un traitement qui ne sont pas utiles.


Les chercheurs savent des centaines de mutations dans des gènes qui semblent augmenter le risque de certaines maladies, comme le cancer, la maladie d'Alzheimer et la fibrose kystique. Mais différents laboratoires peuvent venir avec des résultats différents quand ils analysent des échantillons de sang ou de tissu de la même personne. Les résultats seront proches, mais ne seront pas identiques car il ya une certaine variabilité dans l'équipement et les méthodes utilisées pour faire le test. Ceci est où avoir des documents de référence qui sont uniformes peuvent aider à normaliser la technologie.

Création de matériaux de référence et de l'établissement de normes pour l'industrie et la recherche est ce que le NIST fait. Il a créé des matériaux de référence standard qui aident à calibrer les instruments, assurez-vous que les bâtiments sont en sécurité, et d'assurer le public que les étiquettes nutritionnelles sont corrects. Le NIST est une partie de l'US Department of Commerce.


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