Gène découvert chez les filles atteintes d'autisme sévère: FAITS MARQUANTS

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Nouvelle cause génétique trouvé pour certains cas d'autisme chez les filles.

Les chercheurs ont trouvé une nouvelle cause génétique de l'autisme qui semble causer une forme sévère vu chez les filles. La cause génétique semble être une mutation d'un seul gène rare qui entrave le développement normal du cerveau.

Le gène est appelé CTNND2 et il fournit des instructions dans la cellule de fabrication d'une protéine appelée delta-caténine, qui joue plusieurs rôles cruciaux dans le système nerveux. L'équipe de recherche multi-centre étudié un groupe de 13 filles avec autisme sévère et a constaté qu'ils portaient des mutations dans le gène CTNND2 qui a réduit l'efficacité de la delta-caténine. En raison de plusieurs rôles de delta-caténine, cette seule mutation peut affecter de nombreux domaines du développement du cerveau. Delta-caténine est censé aider les cellules nerveuses Guide à leur place au cours de leur formation que le cerveau se développe.

Les gènes des filles autistes ont été comparées à des gènes portés par des personnes qui ne disposent pas de l'autisme. Les chercheurs ont découvert trois autres gènes potentiels pour l'autisme, en plus de CTNND2.

CTNND2 a été liée à un autre trouble du développement grave appelée syndrome cri-du-chat, ce qui provoque des problèmes de développement profonds. Les personnes atteintes de cri-du-chat manque un gène CTNND2 dans chaque cellule.

Cette constatation fait partie d'une stratégie de recherche sur l'autisme. Les chercheurs se concentrent sur des types rares et sévères de l'autisme. En recherchant des gènes qui ont un effet plus puissant sur le développement du cerveau, ils espèrent trouver une explication pour les causes profondes de l'autisme. Les filles sont moins susceptibles d'avoir l'autisme que les garçons. Quand les filles font de développer l'autisme, il a tendance à être plus sévère que chez les garçons. Pour cette raison, une cause génétique de l'autisme chez les filles est susceptible d'être plus important et peut avoir un impact plus tôt et plus importante pour ceux qui ont l'autisme.

L'étude a été publiée dans la revue La nature et a été financé par l'organisation Autism Speaks.

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