Famille lutte contre les maladies rares, soulevant 12m $ pour la recherche

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Célébrités d'Hollywood tels que Rihanna et Jessica Alba se rallient à une famille qui lutte actuellement contre une maladie dévastatrice qui affecte leurs deux petites filles.

Cette maladie est connue comme la maladie de Batten NCL ou infantile tardive. Un trouble neurologique héréditaire, elle est causée par un gène défectueux appelé CLN6, ce qui entraîne les enfants à souffrir de crises d'épilepsie, la cécité, et, finalement, la perte de coordination musculaire. Elle est progressive, et les enfants ne vivent généralement pas au-delà de leur douzième année.




Ceci est la même maladie qui est maintenant afflige les deux seuls enfants de Kristen et Gordon Gray, un producteur de film à Hollywood. Les symptômes étaient graduelle, selon la mère, et ont commencé quand l'aînée, Charlotte, était âgé de près de 3 ans. Elle répétait des mots jusqu'à ce qu'il semblait qu'elle ne pouvait plus apprendre quelque chose de nouveau. Kristen remarqué des tremblements dans les bras quand elle a essayé de se lever.

Il a fallu un certain temps pour la petite Charlotte à diagnostiquer correctement puisque la maladie est rare. Mais lorsque les parents a finalement mis la main sur l'essai, ils permettent également la seconde, Gwenyth passer par là. Le résultat a été positif: elle avait le même gène.

En raison de sa rareté, il n'y a pas de traitement disponible, même si elles ont entendu dire que certains chercheurs en médecine apprennent déjà plus à ce sujet.

Dans l'espoir qu'ils pouvaient trouver le traitement qui peut retarder considérablement la progression ou même éliminer la maladie, le gris sont soulève maintenant de 12 millions $ pour les filles et pour chaque enfant qui a été diagnostiqué avec Batten.


Ils ont actuellement un partenariat avec une équipe de Sanford, qui travaille avec le Grays et une autre famille dans la même situation vivant en Israël. La recherche implique des cellules filles issues des échantillons de sang puis à identifier l'un des médicaments existants qui peuvent avoir le pouvoir de renverser les dommages cellulaires causés par la maladie de reproduction.

Dans Batten, le temps est certainement de l'essence. La famille espère donc ils peuvent trouver le miracle qu'ils recherchent et de recevoir de bonnes nouvelles dès que possible.


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